關(guān)注孩子健康，及早發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病

　　【病例回顧】

　　近日，一名3歲患兒，因?yàn)樽呗窌r(shí)易跌倒前來(lái)就診，家屬考慮微量元素缺乏，要求查微量元素。但通過(guò)查體發(fā)現(xiàn)患兒腓腸肌肥大，通過(guò)進(jìn)一步檢查轉(zhuǎn)氨酶、心肌酶，發(fā)現(xiàn)該患兒肝功能異常，心肌酶明顯增高，最終診斷為：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，這是今年來(lái)我院就診的第三例肌營(yíng)養(yǎng)不良兒童患者。

　　【專(zhuān)家講病】

　　進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種原發(fā)于遺傳性變性疾病，發(fā)病率3000分之一，男孩多見(jiàn)，只能采取對(duì)癥療法及一般支持療法，如各關(guān)節(jié)適當(dāng)?shù)墓δ苠憻?，針灸、推拿、按摩等也可延緩?yán)重的肌無(wú)力、肌萎縮和關(guān)節(jié)攣縮的發(fā)生。此病無(wú)特效藥，最終會(huì)導(dǎo)致全身肌肉進(jìn)行性無(wú)力，喪失行走能力，多數(shù)合并心肌病，最后出現(xiàn)呼吸肌無(wú)力、呼吸困難，心力衰竭，甚至死亡。

　　因此提醒家長(zhǎng)，當(dāng)孩子出現(xiàn)行為、精神、飲食等異常時(shí)，要到專(zhuān)業(yè)醫(yī)院進(jìn)行早期診斷和治療。因?yàn)橛行┬杭膊〉霓D(zhuǎn)歸、預(yù)后和診斷時(shí)間是有明顯關(guān)聯(lián)，如肝豆?fàn)詈俗冃?、巨?xì)胞病毒感染、先天性甲減、小兒糖尿病等。關(guān)注孩子健康，及早發(fā)現(xiàn)孩子遺傳性疾病，早干預(yù)、早治療，才能夠使孩子獲得美好人生。

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石家莊市第五醫(yī)院